徐兆甸醫師進一步說明,高達九十五%的PJS患者都會出現特異性的皮膚黏膜黑色素沉著。這些黑斑通常呈現藍灰色到褐色,大小約○‧一至○‧五公分,與一般因日曬長在臉頰的雀斑不同,PJS的黑斑極常密集分布在在嘴唇、口周區域、齒齦及頰部黏膜,也就是嘴巴內側。這類息肉可能廣泛分布於全腸胃道,包含胃部、小腸與大腸。當息肉體積較大或數量較多時,可能造成反覆腹脹、腹痛,甚至引發腸套疊、腸阻塞或消化道出血。
徐兆甸醫師特別提醒,黑斑息肉症候群最需要被重視的,是它所帶來的系統性癌症風險。醫學統計顯示,PJS患者終其一生發生癌症的比例高三十七%~九十三%,且惡性腫瘤發病的平均年齡僅約四十二歲,這類族群需要更早建立長期追蹤意識。除了大腸癌、胃癌、小腸癌、胰臟癌等腸胃道癌症外,女性PJS患者也需特別留意乳癌與卵巢癌等風險。徐兆甸醫師建議PJS患者或具家族史的民眾,必須建立「全面性、多器官且高頻率」的健康管理策略:
一、腸胃道追蹤:每一至三年定期安排無痛腸胃鏡檢查,若胃和大腸發現有直徑大於○‧五公分的息肉,或小腸發現大於一公分息肉,建議提早切除,以降低腸胃道病變與息肉癌變風險。二、乳房與婦科追蹤:女性PJS患者自十八歲起可養成每月乳房自我檢查習慣,三十歲起建議每年安排乳房核磁共振檢查;自二十五歲起也需定期接受婦科檢查、抹片及經陰道超音波,監測子宮與卵巢健康。三、其他器官追蹤:PJS也可能增加胰臟、肺部等癌症風險,後續應依年齡、家族史、既有檢查結果與個人風險,由醫師評估是否安排胰臟影像檢查(核磁共振或內視鏡超音波)、肺部低劑量電腦斷層等項目,讓追蹤不只停留在腸胃道。 (台灣新生報)